Modelo 3D de Doença de Hirschsprung

História clínica
Um homem de 5 anos apresenta uma história de constipação desde o nascimento. Um enema de bário mostrou um reto restrito com um cólon sigmóide dilatado. A ressecção cirúrgica da seção restrita da tigela foi tentada, mas o paciente morreu durante a cirurgia. Há uma grande dilatação da seção proximal do intestino (sigmóide) com perda do padrão de mucosa normal. A seção distal do intestino (reto) tem um diâmetro normal e um padrão de mucosa normal, mas uma ausência de células ganglionares no plexo mioentérico. Este é um exemplo de doença de Hirschsprung, megacolon congênita, mais congênita. , devido à falta de gânglios parassimpáticos. Afeta principalmente o reto, mas o comprimento das seções aganglionares varia. É causado por migração proximal a distal defeituosa das células da crista neural do caecum para o reto durante a embriogênese, o que leva ao desenvolvimento de um segmento intestinal distal sem um plexo mientérico e submucoso. Isso causa uma obstrução à hipertrofia e dilatação do cólon proximal normalmente inervado, o que pode levar à perfuração, peritonite, enterocolite e desequilíbrios eletrolíticos.
ocorre em 1 em 5000 nascimentos vivos. É mais comum nos homens, aqueles com irmãos com a doença de Hirschsprung e aqueles com outros distúrbios do desenvolvimento, como a síndrome de Down. Mutações no receptor tirosina quinase RET, necessária para a migração de células da crista neural, representam a maioria dos casos familiares e 15% dos casos esporádicos. . Casos menos graves presentes posteriormente com constipação crônica, vômito, dor abdominal e distensão. O tratamento envolve a ressecção da seção aganglionic do intestino com anastomose das seções normais do intestino ao reto. >