Modelo 3D de Doença renal policística adulta

História clínica
Um homem de 40 anos participa de seu GP reclamando de 2 semanas de hematúria e novo início de dor de cabeça com visão turva. Seu GP observa uma pressão arterial de 260/110 e refere o paciente ao hospital. O paciente cai na chegada ao hospital. Um cérebro de TC mostra uma grande hemorragia subaracnóidea de um aneurisma "da abordagem" rompido. O paciente morre logo após a admissão.

Patologia
A amostra é um rim aumentado. O parênquima renal foi quase completamente substituído por numerosos cistos dilatados variando de tamanho, até 3 cm de diâmetro. Os cistos têm paredes translúcidas finas, e alguns cistos contêm material de cores variadas, dando uma aparência "semelhante a marble" na superfície cortada do rim. As cores variadas são causadas pelas secreções dentro dos cistos, que podem ser misturados com hemorragia. A superfície externa parece lobulada como resultado de vários cistos projetados. Qualquer parênquima renal restante é severamente atrófico causado pela pressão dos numerosos cistos. Este é um exemplo de doença renal policística adulta. Os cistos se desenvolvem a partir de epitélio alterado do túbulo renal. Os cistos expandem destruindo os glomérulos, causando isquemia, atrofia de pressão e, eventualmente, levando à insuficiência renal.
APKD ocorre em 1 em 40 a 1000 nascidos vivos. Mutações no gene PKD1 no cromossomo 16p13.3 e no gene PKD2 no cromossomo 4q21 foram descritas como mutações causais. Esses código para proteínas da membrana policistina 1 e 2, respectivamente. Pacientes com mutação PKD1 são mais comuns e têm um fenótipo mais grave. A doença renal em estágio final (DRT) ocorre com uma idade média de 74,0 em PKD2 versus 54,3 anos em PKD1. de cistos e ampliação renal. Muitos pacientes permanecem assintomáticos até que ocorram características de insuficiência renal, como proteinúria, poliúria, hipertensão e uremia. As manifestações extrarenais da doença incluem aneurismas intracranianos de'bers '', cistos hepáticos e pancreáticos, bem como prolapso da válvula mitral e outros tipos de doença da válvula cardíaca. O ultrassom renal é a investigação mais comum usada para diagnosticar a APKD. As varreduras de CT e RM também podem ser usadas como ferramentas de diagnóstico. Pacientes com histórico familiar positivo de APKD podem ser oferecidos triagem renal nos EUA e testes genéticos em alguns casos. O tratamento envolve terapia de reposição renal para DRT e transplante renal (se um doador puder ser encontrado). Aproximadamente 1% dos pacientes morrem de hemorragia subaracnóidea, devido à ruptura do aneurisma da baga (como neste caso). As mortes restantes são devidas a causas não relacionadas.