Modelo 3D de Fibrose cística pulmonar
História clínica
Uma menina de 6 anos foi admitida com tosse produtiva, dispneia e febres. Ela se tornou cada vez mais hipotensiva e morre logo após a admissão. Ela tinha uma história anterior de pneumonia recorrente e mecônio íleo. O diagnóstico clínico foi fibrose cística (mucoviscoidose). Sua irmã morreu aos 3 anos da mesma doença.
Patologia
O parênquima pulmonar mostra extensas mudanças principalmente com uma distribuição brônquica. Muitos brônquios são dilatados (bronquiectasia) e contêm material espesso, amarelado e purulento. Essas mudanças são mais marcadas no lobo superior, no ápice do qual também é visto um pequeno foco de alteração'HoneyComb '. Vários abscessos estão presentes, especialmente nas partes basal e central do lobo inferior. A base do lobo inferior é severamente afetada com a fibrose e a consolidação sendo evidentes. Há muito pouco tecido pulmonar normal restante. Essas alterações patológicas são características, mas não patognomônicas da fibrose cística. Mutações no gene regulador de condutância da fibrose cística (CFTR) no cromossomo 7 causam defeitos na proteína do canal de cloreto, levando à disfunção dos canais de cloreto. Isso causa aumento da absorção de água nas glândulas exócrinas e no epitélio dos tratos respiratórios, gastrointestinais e reprodutivos. Essas secreções viscosas desidratadas obstruem essa passagem de órgãos, causando características clínicas, incluindo: infecção pulmonar persistente, insuficiência pancreática, cirrose hepática, obstrução intestinal, infertilidade masculina e níveis elevados de cloreto de suor. Nas vias aéreas, os pacientes com FC diminuíram a secreção de cloreto e o aumento da reabsorção de água. Isso causa o revestimento muco desidratado desidratado nas vias aéreas, levando a uma ação mucociliar defeituosa, mucosa obstruindo a via aérea, dilatação bronquísica (bronquiectasia) e infecção secundária. Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae e pseudomonas são as bactérias mais comuns, causando infecções do trato respiratório inferior da FC. Bronquite crônica e bronquiectasia se desenvolve como resultado. Os problemas pulmonares são a causa mais alta de mortalidade em pacientes com FC. A expectativa média de vida é entre 40 e 50 anos nos países desenvolvidos.
CF ocorre em cerca de 1 em 3000 nascidos vivos. É herdado em um padrão autossômico recessivo. É mais comum em populações de pele clara: com 1 em 20 sendo um transportador do gene. Os sintomas podem se apresentar no utero ou até até a adolescência, dependendo da gravidade da doença. Agora é mais comumente diagnosticado com o teste de triagem neonatal para tripsinogênio imunorreativo (um precursor da enzima do pâncreas). Se este teste de triagem for positivo, um diagnóstico formal será feito com um teste de suor mostrando> 60mmol/l de cloreto. Sync4-Upload>
